Wady rozwojowe płodu. Co może kobieta, aby nie musiała dokonywać wyboru o aborcji eugenicznej.

Występują u 2-4 proc. dzieci. Można je wykryć i leczyć już w trakcie ciąży dzięki badaniom prenatalnym (USG, badaniom genetycznym). Wady wrodzone płodu leczy się operacyjnie (niektóre nawet przez zakończeniem ciąży), a także koryguje rehabilitacją. Nieliczne, o czym mowa w ostatnim sporze, skazane są na umieranie zaraz po urodzeniu.
Wady rozwojowe u dzieci prowadzą do nieprawidłowości w budowie różnych części ciała płodu, także narządów wewnętrznych. Często prowadza do poronienia, niekiedy również do śmierci w okresie niemowlęcym. Niektóre rozwijają się wraz z życiem dziecka
Wady wrodzone serca
Wrodzone wady układu nerwowego- wady cewy nerwowej
Wady wrodzone narządu ruchu
Wrodzone wady układu moczowego
Wady wrodzone układu oddechowego
Wady przewodu pokarmowego

Jest ich naprawdę wiele, ale zajmijmy się przypadkami, o których jest głośno, czyli bardzo ciężkie uszkodzenia płodu. Czy przyszła mama ma na to wpływ ?
Czynniki genetyczne wg. specjalistów przeważają w 80%
To najczęściej nieprawidłowości chromosomalne lub mutacje genów. Są przyczyną poronień, ale i wad wrodzonych. Dochodzi do nich na etapie tworzenia się zarodka. „Genetyczne” często kojarzymy z czymś, na co kompletnie nie mamy wpływu. Natomiast zmiany w obrębie genów mogą być spowodowane również czynnikami, na które kobieta ma wpływ jeszcze przed ciążą i w jej trakcie.

Wśród przyczyn wad płodu, oprócz właśnie genetycznych, istnieją środowiskowe (teratogenne) oraz mieszane, czyli genetyczno-środowiskowe. Czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje genów) – odpowiadają za ok. 15 proc. wad, środowiskowe – za 10 proc. a połączone genetyczne i środowiskowe – za 20–25 proc.
Wpływy środowiskowe, to te, które otaczają Ciebie, przyszła mamo i nie masz na nie wpływu, o ile zdecydujesz inaczej, jeśli o nich wiesz – powietrze, woda i inne zewnętrzne. Także te na które kobieta ma wpływ całkowicie – alkohol, papierosy, środowisko w jakim się otaczasz, wybór żywności, styl życia, świadomość i edukacja, na długo przed zajściem w ciąże.

Czyli jeszcze raz…

ABERRACJE CHROMOSOMOWE –  są skutkiem nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów podczas podziału komórki i NIE ! są uwarunkowane genetycznie.
W wyniku aberracji chromosomowych powstają takie wady jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau czy zespół Turnera – są one nieuleczalne.

CZYNNIKI TERATOGENNE – Mogą mieć naprawdę bardzo szkodliwy wpływ na rozwój płodu. Są to przede wszystkim wirusy, a także niektóre leki oraz inne substancje chemiczne, np. alkohol o którym wspomniałam. Mój osobisty przypadek poronionej ciąży, z powodu wirusa ospy wietrznej, jakby potwierdzał owe twierdzenia. Natomiast czynniki środowiskowe ( ołowica, górnictwo, region) spowodował wrodzona wadę mojej dziś dorosłej córki – wiotkości krtani, czyli nie wykształconą krtań, która na szczęście po 9 miesiącach wykształciła się.

INSULINOOPORNOŚĆ, CUKRZYCA, A WADY ROZWOJOWE PŁODU.

Pamiętajmy, że zaburzenia w gospodarce węglowodanowej mają też podłoże genetyczne. Insulinooporność bywa przedreceptorowa i receptorowa. To znaczy, że kobieta prawdopodobnie zachoruje, gdyż ma to wpisane w kod genetyczny, choć i to zależy od postępowania w kwestii swojego zdrowia. W 80 % przypadków, niestety, mamy doczynienia z zaburzeniami gospodarki węglowodanowej ( I.O, cukrzyca, hipo, hiper glik ) na tle złego stylu życia, zwłaszcza diety wysoko przetworzonej, niskiej aktywności fizycznej i otyłości.

Do brzegu…

Płód dojrzewający w środowisku metabolicznym kobiety chorej na cukrzycę jest narażony na wiele nieprawidłowości zaburzających jego rozwój. W przypadku cukrzycy do której prowadzi insulino oporność, potencjalnymi czynnikami uszkadzającymi są hiper i hipoglikemia, hiperketonemia, zaburzenia gospodarki lipidowo- białkowej. W zaawansowanych postaciach choroby dodatkowym elementem naruszającym rozwój płodu są zmiany morfologiczne w ścianach naczyń włosowatych i tętnic, ograniczające funkcjonowanie łożyska.

Efekt uszkadzającego działania hiperglikemii jest różny w zależności od okresu ciąży, w którym występuje. W pierwszym trymestrze (cukrzyca przedciążowa) w okresie implantacji zarodka oraz organogenezy powodować może poronienia, wady płodu oraz wczesne zahamowanie wzrastania. Nie obserwuje się w tym czasie zwiększonego uwalniania insuliny u płodu w odpowiedzi na wysokie stężenie glukozy. Trzustka płodowa wykazuje aktywność już od 8 tygodnia, jednakże wtedy stymulatorem wydzielania insuliny nie jest glukoza, lecz aminokwasy. Dopiero po 20 tygodniu ciąży, trzustka płodu przejmuje regulację glikemii i odpowiada na zwiększone stężenie glukozy wyrzutem insuliny. Prostym językiem pisząc – do 20 stego tygodnia ciąży mogą powstawać jakiekolwiek zaburzenia płodu, przez złą glikemię u mamy.
Głównymi teratogenami są: hiperglikemia (szczególnie D- glukoza), ciała ketonowe (beta hydroksymaślan, acetooctan), wolne rodniki tlenowe, niskocząsteczkowe inhibitory somatomedyny. Nie odrzuca się również możliwości udziału w teratogenezie niedoboru niektórych substancji: kwasu arachidonowego, mioinozytolu, witamin A i E, glukozy (hipoglikemia), magnezu czy mioinozytolu

W największym stopniu ryzyko urodzenia dziecka z wadą dotyczy kobiet, które zachorowały na cukrzycę przed ciążą. Przypominam, że zanim do niej dojdzie, wstępne nieprawidłowości uruchamiają się już nawet zanim zdiagnozujemy sama insulin oporność. W cukrzycy ciążowej ryzyko to jest niewielkie . Wadą płodu najbardziej charakterystyczną dla cukrzycy, aczkolwiek bardzo rzadko występującą, jest zespół zanikowy okolicy krzyżowej (caudal regression syndrom), polegający na sekwencji zmian malformacyjnych obejmujących atrezję odbytu, agenezję kręgosłupa krzyżowego, lędźwiowego i dolnej części piersiowego. Związek pomiędzy powstaniem tego zespołu u płodu a cukrzycą u matki jest wyraźny. Występuje on 200–600 razy częściej u noworodków kobiet chorych na cukrzycę w porównaniu do zdrowej populacji. Duża częstotliwość występowania wad dotyczy również ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie, przepuklina oponowo- rdzeniowa). Stwierdza się 16-krotny wzrost częstości występowania tego typu malformacji. Inne wady obserwowane w ciąży powikłanej cukrzycą dotyczą: układu sercowo- naczyniowego (przełożenie dużych naczyń, VSD, ASD, atrezja tętnicy płucnej, wspólny pień tętniczy, koarktacja aorty) układu moczowego (agenezja i torbielowatość nerek, podwójny moczowód) i układu pokarmowego (agenezja odbytu, zarośnięcie dwunastnicy czy odwrotne położenie trzewi).

Oprócz wymienionych dochodzić może do innych powikłań – kardiologicznych, oddechowych, neurologicznych.
Ponadto, wykazano u potomstwa kobiet chorych na cukrzycę możliwość powstawania insulinooporności wynikającej z obniżonego stężenia kwasów omega-3 LC-PUFA.adto w wielu badaniach wykazano odległe konsekwencje dla dziecka w zaburzeniach gospodarki węglowodanowej u mamy, otyłość, dyslipidemie i wiele innych.
W badaniach obserwacyjnych stwierdzono, iż efektywna redukcja powikłań cukrzycy nie zależy wyłącznie od zapewnienia homeostazy glikemii. Znowu protym językiem mówiąc – kiedy chora się „zaleczy” nie koniecznie to coś da.. Bardzo ważne jest, aby tym działaniom towarzyszyły zachowania prozdrowotne w postaci prawidłowego odżywiania oraz zapewnienia odpowiedniej aktywności fizycznej.

Więc jeszcze raz nawołuję o zdrowy rozsądek wszystkie kobiety. Młode i starsze, które już nie urodzą, ale maja wpływ na edukacje swoich córek i wnuczek. Odpowiednia aktywność fizyczna i styl życia, to nie tylko szczupła talia. To również zdrowie Wasze i Waszego dziecka w Waszym łonie. Także odsunięcie od siebie decyzji o wyborze aborcji z powodów eugenicznych. Powtarzam, że jest wiele czynników, na które kobieta nie ma wpływu, ale jednak są też takie, na które ma cholernie duży wpływ !

Piśmiennictwo
1. Diabetes Care and Research in Europe; The St. Vincent Declaration 1989 – adopted at the 1st Meeting of The St. Vincent Declaration Diabetes Action Programme St. Vincent, ; Italy, 10–12 October 1989
2. ; IDF Diabetes Atlas, sixth edition; 2013; online version; www.idf.org/diabetesatlas
3. Potter Ch.F.; Infant of Diabetic Mother. Medscape Reference 2011; http://emedicine. Medscape. com
4. Douglas D.; New gestational diabetes screening approach reaps rewards; Reuters Health Information July 2014
5. Nold J.L., Georgieff M.K.; Infants of diabetic mothers; Pediatr. Clin. North Am. 2004 Jun:51(3), 619-637
6. ; The Diabetes Control Complications Trial Research Group – Pregnancy outcomes in the Diabetes Control and Complications Trial; Am. J. Obstet. Gynecol. 1996 Apr:174(4), 1343-1353
7. Chantal M.; Gestational Diabetes: A Worldwide Controversial Topic, American Diabetes Association 74th Scientific Sessions; Medscape Diabetes and Endocrinology 2014
8. Catalano P.M., Hauguel-De Mouzon S.; Is it time to revisit the Pedersen hypothesis in the face of the obesity epidemic?; Am. J. Obstet. Gynecol. 2011 June:204(6), 479-487
9. Skarsgard E.; Small Left Colon Syndrom; Medscape October 2013
10. Koraa A., Ezzat M.H., Bastawy M. et al.; Cardiac troponin I levels and its relation to echocardiographic findings in infants of diabetic mothers; Italian Journal of Pediatrics 2012 Sep 4:38, 39
11. Sarkar S., Hagstrom N.J., Ingardia C.J. et al.; Prothrombotic risk factors in infants of diabetic mothers; J. Perinatol. 2005 Feb:25(2), 134-138
12. Castro Conde J.R., Gonzales Gonzales N.L., Gonzales Barrios D. et al.; Video-EEG recordings in full-term neonates of diabetic mothers: observational study; Arch. Dis. Child. Fetal Neonatal. Ed., 2013 Nov:98(6), F493-498
13. Russell N.E., Holloway P., Quinn S. et al.; Cardiomyopathy and cardiomegaly in stillborn infants of diabetic mothers; Pediatr. Dev. Pathol. 2008 Jan-Feb:11(1), 10-14
14. Clausen T.D., Mathiesen E.R., Hansen T. et al.; High prevalence of type 2 diabetes and pre- diabetes in adult offspring of women with gestational diabetes mellitus or type 1 diabetes; the role of intrauterine hyperglycemia; Diabetes Care 2008 Feb:31(2), 340-346
15. Zhao J.P., Levy E., Fraser W.D. et al.; Circulating docosahexaenoic acid levels are associated with fetal insulin sensitivity; PLoS One 2014 Jan 13:9(1), e85054
16. Ziegler A.G., Wallner M., Kaiser I. et al.; Long- term protective effect of lactation on the development of type 2 diabetes in woman with recent gestational diabetes mellitus; Diabetes 2012 Dec:61(12), 3167-3171
17. Stuebe A.M., Mantzoros C., Kleinman K. et al.; Duration of lactation and maternal adipokines at 3 years postpartum; Diabetes 2011 Apr:60(4), 1277-1285
18. Cheng Y.W., Caughey A.B.; Gestational diabetes: diagnosis and management; Journal of Perinatology 2008:28, 657-664